Quel progrès ?

Pas de progrès en l’état actuel des données.

Quelle place dans la stratégie thérapeutique ?

Au regard 

• des résultats non statistiquement significatifs sur le critère de jugement principal clinique (échelle d’évaluation fonctionnelle de la SLA révisée) évalué à 28 semaines dans une étude pivot de phase III comparative randomisée en double-aveugle versus placebo ; les données de suivi d’efficacité en ouvert sous tofersen jusqu’à 148 semaines (analyse descriptive) n’apportant pas de preuve supplémentaire,
• de l’absence de données comparatives robustes par rapport au riluzole, traitement de fond actuellement disponible, dans un contexte où 62 % et 61 % des patients recevaient le traitement à l’inclusion et tout au long de l’étude pivot respectivement dans les groupes tofersen et placebo,
• des données comparatives indirectes de faible niveau de preuve (étude de cohorte rétrospective FORSLA et méta-analyse Hamad et al. 2024) n’ayant pas permis de démontrer l’efficacité du tofersen par rapport à la prise en charge actuelle, ainsi que des données de l’accès compassionnel et des avis d’experts suggérant un bénéfice potentiel, du tofersen en termes d’efficacité clinique, d’effet biologique (taux de neurofilament, critère de substitution non validé à ce stade) et avec une tolérance acceptable,
• et prenant en compte le besoin médical insuffisamment couvert dans cette maladie et la nécessité de disposer d’alternatives thérapeutiques efficaces et bien tolérées,

la Commission considère que QALSODY (tofersen) est une option thérapeutique dans la stratégie thérapeutique de traitement de la SLA avec mutation du gène SOD1.

Le traitement par tofersen ne doit être instauré que par un médecin expérimenté dans la prise en charge de la SLA et administré par des professionnels de santé expérimentés dans la réalisation des ponctions lombaires ou sous la supervision de ces professionnels de santé. Il sera notamment discuté avec le patient du fait que le traitement peut être associé à des EI graves (myélite et/ou radiculite, augmentation de la pression intracrânienne et/ou œdème papillaire) et la prise en compte du fardeau du traitement (administration mensuelle intrathécale).

L’intérêt de poursuivre le traitement doit être réévalué régulièrement au cas par cas en fonction du tableau clinique du patient et de sa réponse au traitement