Introduction

Un essai clinique de phase 3 vient de donner des résultats encourageants pour un traitement expérimental ciblant une forme rare de SLA liée au gène FUS. Cette approche pourrait modifier l'évolution de la maladie chez les personnes concernées.

Un traitement qui cible directement l'origine génétique de la maladie

Le 22 septembre 2026, les laboratoires Ionis Pharmaceuticals et Otsuka ont annoncé des résultats positifs pour l'ulefnersen, un traitement expérimental évalué dans l'essai clinique international FUSION.

Ce médicament s'adresse aux personnes atteintes d'une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) associée à des mutations du gène FUS. Ce gène intervient dans le fonctionnement des cellules, notamment dans la gestion de certains ARN. Lorsque certaines mutations perturbent son fonctionnement, la protéine FUS peut s'accumuler anormalement et contribuer à la dégénérescence des neurones moteurs.

L'ulefnersen appartient à une catégorie de traitements appelés oligonucléotides antisens. Son objectif est de réduire la production de la protéine FUS, y compris de ses formes anormales, afin de limiter les mécanismes toxiques impliqués dans cette forme de SLA.

Le médicament est administré par injection intrathécale, c'est-à-dire directement dans le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière.

Des résultats positifs lors de l'essai de phase 3

L'essai FUSION a comparé le traitement à un placebo dans le cadre d'une étude randomisée et en double aveugle. La période comparative a duré 72 semaines, avant une phase de prolongation durant laquelle les participants ont pu recevoir le traitement.

Selon les résultats annoncés par les laboratoires, l'étude a atteint son objectif principal. L'analyse combinait plusieurs éléments importants : l'évolution des capacités fonctionnelles, certains événements liés à la progression de la maladie et la survie sans ventilation permanente.

La différence entre les groupes était statistiquement significative, avec une valeur de p égale à 0,0005. Les laboratoires ont également rapporté des résultats favorables sur certains critères secondaires, notamment le neurofilament léger (NfL), un marqueur sanguin associé aux lésions des cellules nerveuses.

Ces données constituent un signal encourageant : elles suggèrent qu'une approche ciblant directement une anomalie génétique pourrait avoir un effet sur l'évolution clinique de cette forme de SLA.

Il reste toutefois nécessaire de disposer des résultats détaillés pour apprécier précisément l'ampleur du bénéfice, sa pertinence pour les patients et les risques éventuels à long terme.

Qui pourrait être concerné ?

La SLA associée au gène FUS est rare. Selon les estimations communiquées par les laboratoires, elle représenterait environ 0,6 % de l'ensemble des cas de SLA, même si les anomalies de FUS sont impliquées dans une proportion beaucoup plus importante de certaines formes pédiatriques et juvéniles.

Cette forme génétique peut débuter très tôt et évoluer rapidement. Elle nécessite une évaluation spécialisée et, pour confirmer l'origine génétique, une analyse génétique adaptée.

L'ulefnersen ne cible pas les mécanismes de toutes les SLA. Les résultats de cet essai ne peuvent donc pas être transposés directement aux personnes dont la maladie n'est pas associée à une anomalie du gène FUS.

Une avancée importante, mais pas encore un traitement disponible

À la date de rédaction de cet article, l'ulefnersen reste un médicament expérimental. Les laboratoires ont annoncé leur intention de présenter les données détaillées lors d'un prochain congrès médical et de les soumettre à une revue scientifique à comité de lecture. Ils prévoient également de poursuivre les échanges avec les autorités sanitaires concernant les étapes réglementaires.

Il est donc trop tôt pour parler d'un traitement autorisé ou disponible en pratique courante. Les données complètes devront permettre de mieux évaluer le bénéfice clinique, la sécurité du traitement et la durée de ses effets.

Cette recherche reste néanmoins importante : elle illustre une évolution de la stratégie thérapeutique contre la SLA. Plutôt que d'agir uniquement sur les conséquences de la maladie, les chercheurs cherchent à intervenir directement sur certains mécanismes génétiques qui en sont à l'origine.

Pour les personnes concernées et leurs proches, cette avancée représente une perspective à suivre avec attention, tout en gardant à l'esprit qu'elle concerne une forme rare de la maladie.

Pour aller plus loin

Annonce des résultats de phase 3 FUSION (22 septembre 2026)
Consulter le communiqué officiel d'Ionis Pharmaceuticals

Publication scientifique antérieure sur le jacifusen, également appelé ulefnersen ou ION363
En 2025, la revue The Lancet a publié une étude portant sur 12 personnes atteintes de SLA liée à FUS, traitées dans le cadre d'un programme d'accès élargi. Les chercheurs ont observé une diminution du marqueur NfL dans le liquide céphalorachidien et des évolutions cliniques variables. Cette étude préliminaire ne remplace pas les résultats contrôlés de l'essai de phase 3.

Lire l'étude publiée dans The Lancet en 2025

Article d'information de SLA Qu’es Aquò ? Les résultats annoncés sont encore en attente d'une publication scientifique détaillée. Cet article ne constitue pas un avis médical individuel.